По одной капле крови
можно предсказать болезнь ребенка
Ежегодно в нашей области рождается 12-13 тысяч малышей. И каждый четвертый - с генетическими патологиями. Как переломить эту печальную статистику? Что для этого делается в региональном здравоохранении? Об этом наша беседа с врачом-генетиком, заведующей областной медико-генетической консультацией Ольгой Запорожченко - Предрасположенность к каким наследственным болезням вы можете предсказать? - Абсолютно ко всем хромосомным заболеваниям. Поясню. Существует два уровня исследования. Мы занимаемся клеточным и тканевым уровнем, а есть еще более высокий уровень генетический - ДНК-диагностика, который используется во всех развитых странах, в Поволжье только в Нижнем Новгороде. В освоении методик поиска наследственных заболеваний мы отстали лет так на 50. Не было должного внимания к этой проблеме. И только сейчас благодаря огромным усилиям главного врача нашей больницы Татьяны Губаревой и помощи сотрудника департамента здравоохранения Ирины Смоленской удалось «пробить» то, что не сдвигалось с места десятилетие. - Как проводится диагностика? - Взяв по капле крови, например, у семейной пары, мы можем определить наличие хромосомных предпосылок к развитию того или иного заболевания у их потомства. Второй момент. Если даже родители здоровы по всем параметрам, это не исключает возможность рождения больного ребенка. По околоплодной жидкости или крови плода мы можем выявить патологию еще не родившегося ребенка. - Какие хромосомные заболевания чаще всего встречаются у новорожденных? - Это всем известный синдром Дауна. 10-12 «дауников» ежегодно рождаются в нашем городе. Родители от них обычно отказываются. Они содержатся в городском Доме ребенка и до конца жизни - в Максимовском детском доме, иногда плодя себе подобных. А ведь диагностика риска рождения таких детей очень простая. Я надеюсь, что с появлением у нас новых возможностей количество новорожденных с болезнью Дауна резко снизится. В Японии, например, каждая беременная проходит генетический тест на выявление риска рождения ребенка с этой патологией. Нередко рождаются дети с фенилкетонурией, которая выражается в очень сильном отставании психомоторного развития. Если ребенок вовремя диагностирован, лучше в перинатальный период, и ему назначена специфическая терапия (определенная диета), ребенок развивается нормально. Здесь важно как можно скорее выявить патологию, счет иногда идет на дни. - Ольга Владимировна, что бы Вы посоветовалимолодым людям, которые решили соединить свои судьбы? - Прийти в медико-генетическую консультацию и обследоваться, чтобы быть уверенными, что у них родится здоровое потомство. Еще лет пять назад об этом я и мечтать не могла. А сегодня с развитием новых технологий многое стало возможным и в Ульяновске. Теперь мы базируемся на территории областной детской клинической больницы, где нам выделили отдельное небольшое здание. Официальное открытие состоится в апреле, когда впервые в Ульяновской области по разнарядке Минздрава мы получим оснащенную современной аппаратурой лабораторию. Она позволит проводить массовые обследования на наследственные заболевания новорожденных детей, плодного материала, исследовать родителей на предмет генетических аномалий.
